ПГД при ЭКО как способ снизить риск передачи генных отклонений (видео) ПГД при ЭКО как способ снизить риск передачи генных отклонений (видео)
 

Что такое пгд?

 

 

что такое пгдМногих интересует, что такое ЭКО с ПГД? Это процесс экстракорпорального оплодотворения с использованием генной диагностики плода при присутствии риска передачи потомственных болезней от матери либо отца. Преимплантационная генетическая диагностика предоставляет шанс с большой точностью прогнозировать риск передачи генных отклонений на стадии, которая предшествует переносу плода в матку, и подобным способом избежать появления больного ребенка.

Как выполняется преимплантационная генетическая диагностика

выполнение пгдПреимплантационная генетическая диагностика эффективна только лишь в совокупном цикле ЭКО/ICSI. Доктор подбирает оптимальный способ, руководствуясь показаниями в анамнезе и анализами. Это может быть молекулярно-цитогенетический либо ПЦР методы. 1-ый используется для определения числовых и структурных отклонений в днк- хромосом. Он увеличивает шанс забеременеть, содействует предотвращению самопроизвольных абортов. 2-ой способ рекомендуют для нахождения моногенных заболеваний.
Проведение диагностирования происходит только лишь уже после нахождения при обследовании у супругов определенных генных недостатков. В случае если вид патологий и то, каким образом они наследуются, не совсем понятны, ПГД эмбриона не ведется. Если требуемые сведения получены, тогда выполняют забор клеток на анализ. Он может реализоваться на различных стадиях:

  • яйцеклетки;
  • дробления зиготы (около десяти клеток);
  • ранней стадии развития зародыша.

Как правило, забирается 1 клетка у трехдневного эмбриона, однако если генные патологии присутствуют только в организме матери, изучают два направительных тельца яйцеклетки. Вероятен кроме того забор клеток плода на пятом дне его развития. Потом здоровые эмбрионы специалисты переносят в матку.

Кому и зачем необходима диагностика эмбрионов

Преимплантационная генетическая диагностика дорогостоящая и не безопасная процедура, поэтому она рекомендуется только в случаях, которые имеют для этого особенные мед.показания:

  • весьма значительна угроза наследования ребенком тяжелых генных заболеваний (сопряженных с аберрациями) – в том числе и если 1 либо 2 родителя не имеют генетических заболеваний, а считаются только их носителями;
  • возраст мамы больше 35лет, папы – 40лет (у таких пациентов возрастает угроза зачатия ребенка с врожденными заболеваниями, которые не связаны с генными мутациями в организмах родителей);
  • умер ребенок от иммунологической несовместимости по резус-фактору крови;
  • имеются генные и хромосомные отклонения в сперматозоидах и яйцеклетках;
  • при анализе эякулята выявлены дефекты в сперматозоидах у мужчины;
  • присутствие в анамнезе многократных бесплодных попыток проведения ЭКО;
  • не возможность выносить плод (больше двух самопроизвольных прерываний беременности, произошедших на ранних сроках).

С какой целью проводится предимплантационная диагностика

цели пгдПГД реализовывает одновременно несколько целей:

  • уменьшение риска зачать малыша с генными патологиями, приобретенными от отца с матерью с плохой генетикой, у которых имеются аналогичные заболевания;
  • выявление и своевременное изъятие эмбрионов с генной предрасположенностью к неизлечимым, слабо поддающимся излечению заболеваниям;
  • «отсеивание» эмбрионов с отклонениями кариотипа;
  • выяснение резус-фактора с целью изъятия гемолитического заболевания у детей;
  • выяснения причин неудачи проведенной ранее процедуры ЭКО;
  • выяснение пола, чтобы пресечь унаследование заболеваний, которые напрямую связаны с половой принадлежностью;
  • выявление разновидностей HLA с целью подбора будущего донора для лечения больных брата либо сестры.

Какие заболевания возможно обнаружить с поддержкой ПГД

В яйцеклетке вплоть до этапа оплодотворения либо у плода до переноса в матку возможно обнаружить последующие отклонения:

  • заболевание Гоше,
  • хорея Хантингтона,
  • заболевание Реклингхаузена,
  • апластическую анемию,
  • деформирующую мышечную дистонию,
  • поликистозная болезнь почек,
  • кистозный фиброз,
  • миопатию,
  • синдром FXTAS,
  • болезнь Феллинга,
  • пемфигус,
  • пигментозную дистрофию сетчатки,
  • рак сетчатки,
  • диафизарную аплазию.

Предимплантационная генетическая диагностика: положительные и отрицательные качества

Плюсы:

  1. В эндометрий матки со значительной долей вероятности (практически стопроцентной) помещают только лишь полностью здоровые эмбрионы.
  2. Девушке, вероятнее всего, не понадобиться совершать прерывание беременности по причине нахождения генетических отклонений у плода.
  3. Анализ ПГД признан безобидным для плода – он проводиться на той стадии, когда клетки будущего ребенка еще взаимозаменяемы в процессе деления, и взятые для проведения проверки клетки будут успешно замещены иными.
  4. Минимальный риск повреждения эмбриона —около 0,5-1%.
  5. В разы увеличивается успешность излечения бесплодия способами ВРТ.
  6. Исключается формирование врожденных пороков (к примеру, при числовых патологиях хромосом либо хромосомных аберрациях) у плода.
  7. Возможно предотвратить иммунологическую несовместимость по резус-фактору крови.
  8. Выясняется предварительно пол малыша (что важно, если передача потомственных болезней сопряжена с полом).
  9. Возможность выбрать зародыш, подходящий в качестве донора для брата либо сестры, поскольку у них совместимы органы и ткани.

Минусы:

  1. Это исследование вовсе не предоставляет стопроцентных гарантий благоприятного исхода при пересадке эмбриона, помимо этого, оно уменьшает в дальнейшем возможность забеременеть, что нельзя сказать в отношении обыкновенной процедурой ЭКО. Статистика демонстрирует, что при обычном протоколе ЭКО результат прослеживается в 30% случаев, в то время как осуществление преимплантационной диагностики уменьшает данный коэффициент вплоть до 25%.
  2. Полностью не гарантируется, что в результате проведения исследований будут изъяты все имеющие недостатки зародыша.
  3. Надежность метода высока (практически стопроцентная), однако угроза зачать малыша, у которого в дальнейшем проявятся отклонения в развитии, все же имеется.
  4. Возможность получения недостоверных результатов при анализе. Вероятность риска, что, что изъят будет именно здоровый плод, а больной поместят в маточную полость тоже высока. По этой причине предпочтительно еще произвести проверку (осуществить исследование амниотической жидкости, забор клеток) уже после зачатия ребенка.
  5. Небольшая вероятность повреждения эмбриона при заборе клеток все же имеется.
  6. Процедура стоит не малых денег, так что не все могут себе ее позволить.

Несмотря на то, что анализ весьма дорогой, в случае если работу осуществляют эксперты высочайшего уровня в хорошо оборудованном специальном центре, возможность благоприятного исхода уже после завершения пгд при эко существенно увеличивается.

Видео: ПГД – предимплантационная генетическа диагностика

 
 

Ekovsem.ru cможет принять любую посещаемость благодаря кешированию WP Super Cache