синдром тестикулярной феминизации


В культуре

В документальном фильме «Орхидеи: Мои интерсексуальные приключения» обе героини, Фиби Харт и Бонни Харт имеют данный синдром.

  • В 13-й серии 2-го сезона сериала «Доктор Хаус» «Внешность обманчива» (англ. Skin Deep) главному пациенту серии ставят диагноз полная нечувствительность к андрогенам.
  • Ямамура Садако, самый известный персонаж оригинальной культовой серии книг и фильмов «Звонок», обладала нечувствительностью к андрогенам.
  • В телесериале «Фальсификация» есть персонаж с данным синдромом.
  • В телесериале «C.S.I.: Место преступления Майами» в одной из серий есть персонаж с данным состоянием.
  • В телесериале «Вызовите акушерку» есть персонаж с данным состоянием.

Аменорея при заболеваниях щитовидной железы

У больных с различными нарушениями функции щитовидной железы часто наблюдается расстройство менструального цикла. Аменорея больше характерна для гипофункции щитовидной железы, но может развиться и при тиреотоксикозах (С. К. Лесной, 1940;, Е. И. Кватер, 1961; М. Юлес и И. Холло, 1963). Механизм нарушения менструаций окончательно не установлен. Возможно, что дисфункция щитовидной железы вызывает угнетение гонадотропной активности гипофиза (Е. И. Смирнова, 1950; Е. И. Кватер, 1961). Не исключено, что гормоны щитовидной железы влияют непосредственно на яичники, регулируя чувствительность их к гонадотропинам (Serban, 1962).

Гипотиреоз у женщин встречается в 4-5 раз чаще, чем у мужчин. При первичных и тяжелых поражениях щитовидной железы, особенно в детском и пубертатном возрасте, может развиться тяжелая микседема и кретинизм. Более легкие формы возникают в период климактерия или менопаузы как аутоагрессивное заболевание. Предполагают, что при этом в связи с гормональными нарушениями тканевые белки щитовидной железы приобретают антигенные свойства. В организме начинает нарастать титр антитиреоидных антител, а ткань железы подвергается постепенной дегенерации (Г. С. Зефирова, 1971).

Гипотиреоз характеризуется медленным течением, больные жалуются на повышенную утомляемость, сонливость, зябкость, запоры, ломкость ногтей и волос. У них снижается память, умственные способности, развивается апатия

При осмотре обращает на себя внимание пастозность тела, гипотермия, сухость кожи. Половое влечение снижено, менструальный цикл нарушен по типу гипоолигоменореи или аменореи, часто встречаются ановуляция, бесплодие, а при наступлении беременности — выкидыши

Отмечается гипогликемия, плоская сахарная кривая при углеводной нагрузке, гиперхолестеринемия. Основной обмен снижен на 40-50%- Количество белковосвязанного йода в крови и поглощение щитовидной железой уменьшено.

Гипертиреоз обусловлен избыточным поступлением в кровь гормона щитовидной железы. Он может возникнуть на почве местных воспалительных или опухолевых процессов, а также в результате гиперпродукции тиреотропин-релизинг-фактора гипоталамуса и тиреотропного гормона гипофиза после нейроин-фекций, психических травм и т. д.

Для гипертиреоза характерны неврологические, обменные и-сердечно-сосудистые нарушения. Больные легко возбудимы, быстро утомляются. Жалуются на потливость, раздражительность, исхудание. В типичных случаях выражены глазные симптомы, тремор рук и тела. Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается тахикардия, аритмии, высокое пульсовое давление. Менструальная функция нарушена по типу дисфункциональных кровотечений или аменореи. Часты выкидыши, бесплодие.

У больных выявляют глюкозурию, гипергликемию, диабето-подобную сахарную кривую после нагрузки углеводами, снижение уровня холестерина в крови. Основной обмен повышен, количество белковосвязанного йода увеличено более чем на 10 мкг%, поглощение превышает 20% в первые часы исследования.

Лечение гипотиреоза проводят тиреоидином (по 0,05-0,3 г) или трийодтиронином (по 10-100 мкг/сут), начиная с небольших доз и постепенно увеличивая их до получения терапевтического эффекта. Аутоиммунные формы гипотиреоза лечат так же, но добавляют глюкокортикоиды для уменьшения синтеза антител. Назначают преднизолон в течение 2 месяцев. В первый месяц ежедневная доза составляет 20-30 мг, во второй — ее постепенно снижают.

При гипертиреозах применяют антитиреоидные препараты, содержащие йод (раствор Люголя, йодистый калий, дийодти-розин), тиреостатические препараты (метилтиоурацил, мерказолил).

Восстановление менструальных нарушений зависит от нормализации функций щитовидной железы.

Диагностика и лечение синдрома тестикулярной феминизации

Основными методами диагностики этого состояния являются гинекологический или урологический осмотр, ультразвуковое исследование, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетический анализ и определение уровня половых гормонов. Раньше всего удается диагностировать неполные формы синдрома тестикулярной феминизации 2-5 степеней, так как нарушения в строении половых органов заметны уже при рождении ребенка. При осмотре врач-неонатолог может заподозрить наличие генетического заболевания и назначить дополнительные уточняющие исследования. Сочетание таких пороков развития с нормальным или даже повышенным уровнем тестостерона в крови и крипторхизмом говорит в пользу наличия синдрома тестикулярной феминизации.

Неполная форма заболевания 1 степени и полный тип патологии в большинстве случаев определяются намного позднее. Поводом для обращения мужчин (по своим фенотипическим признакам) с синдромом тестикулярной феминизации к специалистам часто служит подозрение на бесплодие. Анализ спермы при этом выявляет азооспермию, в анамнезе больного присутствует крипторхизм (нередко устраненный оперативным путем), паховые грыжи. Подтвердить наличие синдрома тестикулярной феминизации в этом случае возможно только при помощи генетической диагностики. Полная форма заболевания чаще всего диагностируется в 14-15 лет, когда девушки обращаются к специалисту из-за отсутствия менструаций. При гинекологическом осмотре у них определяется «слепое», закрытое в верхней трети влагалище, ультразвуковые исследования обнаруживают отсутствие матки и ее придатков. При этом могут выявляться семенники, находящие на различных этапах спуска в мошонку – располагающиеся в пределах брюшной полости, пахового канала, изредка в половых губах.

Концентрация тестостерона при синдроме тестикулярной феминизации соответствует уровню здорового мужчины или даже несколько превышает его. При этом количество эстрогенов не достигает нижней отметки нормы для девушек аналогичного возраста. Изучение наследственного анамнеза может обнаружить признаки Х-сцепленной передачи заболевания. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома тестикулярной феминизации производится врачом-генетиком при помощи автоматического секвенирования последовательности гена AR или других методик. Возможно также выявление носительства патологической формы гена у здоровых женщин и пренатальная диагностика этого заболевания.

ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:  Оргазм есть, но нет спермы почему пропала семенная жидкость

Лечение синдрома тестикулярной феминизации полного типа часто ограничивается простым удалением семенников с последующей коррекцией гормонального фона (при необходимости). Это требуется для профилактики семиномы и других форм злокачественного перерождения тканей яичка. Такие больные, с детства воспитывающиеся как девочки, после постановки диагноза могут нуждаться в психологической помощи. Терапия синдрома тестикулярной феминизации неполного типа характеризуется большим количеством пластических операций для воссоздания привычного вида половых органов, груди, оптимального функционирования мочевыделительной системы. Больные с любой формой этого заболевания бесплодны, что также зачастую требует помощи психологов.

Прогноз и профилактика синдрома тестикулярной феминизации

Прогноз синдрома тестикулярной феминизации относительно выживаемости больных довольно благоприятный – при полной форме патологии больные могут прожить нормальную жизнь женщины, обладая при этом мужским кариотипом. Неполные формы при правильно проведенной хирургической коррекции нарушений и пороков развития зачастую также не приводят к тяжелым и жизнеугрожающим осложнениям. Особенно высокую угрозу при синдроме тестикулярной феминизации представляет рак яичек в случае крипторхизма, поэтому его необходимо устранять – выводом семенников в мошонку (при мужском фенотипе) или удалением желез (в случае женского фенотипа). Профилактика синдрома тестикулярной феминизации производится посредством генетического выявления носительства патологического гена при отягощенном наследственном анамнезе и в случае подтверждения – пренатальной диагностикой этой патологии.

Гипергормональная аменорея

Эта очень редко встречающаяся форма яичниковой аменореи обусловлена персистенцией фолликула. В отличие от геморрагической метропатии при гипергормональной аменорее отсутствует десквамация эндометрия (С. А. Апетов и А. А. Попова, 1962). Этиопатогенез заболевания не изучен.

Сомато-половое развитие женщин представляется совершенно нормальным. По тестам функциональной диагностики обнаруживают длительную устойчивую гиперэстрогению с однофазными циклами и железисто-кистозную гиперплазию эндометрия. Эстрогено-прогестероновая проба отрицательна.

Лечение. Повторные выскабливания слизистой оболочки матки эффекта не дают. Исходя из предполагаемого патогенеза заболевания рекомендуют прерывистые курсы прогестеронотерапии по 5-10 мг в течение 3-5 дней.

Маточная форма аменореи характеризуется отсутствием менструаций при правильно сформированной матке и нормальной функции яичников. Маточная форма аменореи встречается в 7з случаев аменорей (К. Н. Жмакин, 1966). Причиной заболевания является первичное повреждение эндометрия. Если оно наступило до полового созревания, что часто бывает при туберкулезе, развивается первичная аменорея. Вторичная аменорея развивается после перенесенного туберкулезного или гонорейного эндометрита, внутриматочных вливаний йода, синехий (синдром Ашермана), кюретажа матки во время родов или абортов (И. Л. Брауде и соавт., 1957; В. И. Бодяжина и соавт., 1957; В. И. Яблокова и соавт., 1973; Jensen, Stromme, 1972). Очень редко встречается синдром Морикарда, который характеризуется первичной ареактивностью эндометрия к эстрогенной стимуляции на почве гипоталамических расстройств.

Основные жалобы больных — аменорея и бесплодие. Общее состояние удовлетворительное, наружные и внутренние половые  органы развиты нормально и правильно сформированы, соматических дефектов нет. При эндокринологическом исследовании и по тестам функциональной диагностики определяются двухфазные циклы.

Для исключения яичниковой и центральной форм аменореи проводят эстроген-прогестероновую пробу, которая при маточной форме аменореи отрицательна. После установления формы аменореи больные подлежат обследованию на туберкулез с использованием кожных аллергических проб, бактериологических исследований, гистеросальпингографии и биопсии эндометрия.

Лечение маточной формы аменореи зависит от причины, вызвавшей заболевание. При туберкулезной инфекции проводят только специфическую терапию. Внутриматочные синехии разрушают выскабливанием слизистой оболочки полости матки с последующей терапией эстрогенами (Е. И. Кватер, 1961; Сот-minos и Zourlas, 1970, и др.). Имеются сообщения об успешном лечении маточной формы аменореи трансплантацией эндометрия по методу П. Я. Лельчука (В. И. Яблокова и соавт., 1973).

Гормональная терапия

После хирургического лечения пациентам с синдромом Морриса требует заместительная гормональная терапия. Лечение продолжают до формирования вторичных половых признаков с целью предотвратить развитие евнухоидного телосложения. Обычно заместительная терапия включает натуральные или синтетические эстрогены с переходом на монофазную бигормональную схему в будущем.

Преимущественными считаются препараты с эстрогеном и гестагеном, поскольку они не провоцируют развитие эстрогензависимой гиперплазии молочной железы. В условиях нечувствительности к андрогенам такие препараты являются единственными эндогенными антагонистами эстрогенов.

Терапия эстрогеном и гестагеном по бигормональной схеме способствует развитию протоков молочных желез и повышает чувствительность головного мозга к воздействию эстрогенов. Это позволяет сформировать сексуальное поведение в соответствии с выбранным полом.

Большинство специалистов предпочитают назначать комбинированные препараты с эстрадиолом (Клиогест, Климодиен, Фемостон). Сочетание эстрадиола и диеногеста в Климодиене дает антигонадотропный и эстрогенизирующий эффекты сильнее, чем комбинации с медроксипрогестероном в Индивине. Терапию продолжают до возраста физиологической менопаузы.

Необходимо понимать, что заместительная гормональная терапия важна не только для поддержания функциональности половых органов. Эстрогены воздействуют на молочные железы, головной мозг, сердце, сосуды, кожный покров, костную ткань и другие структуры.

синдром тестикулярной феминизации

Симптомы

Люди с СЛНкА (уровень 1 по шкале Куигли) рождаются фенотипически мужчинами с полностью маскулинизированными гениталиями; эта категория андрогенной нечувствительности диагностируется, когда степень нечувствительности к андрогенам у индивидуума с кариотипом 46, XY достаточно велика, чтобы нарушать вирилизацию или сперматогенез, но не настолько велика, чтобы нарушать нормальное мужское развитие гениталий. СЛНкА является самой легкой и наименее известной формой синдрома нечувствительности к андрогенам.

Существование варианта нечувствительности к андрогенам, который влиял исключительно на сперматогенез, был поначалу теоретическим. Случаи фенотипически нормальных мужчин с изолированным сперматогенным дефектом, вызванным мутацией АР, были впервые обнаружены в результате оценки мужского бесплодия. До этого ранние доказательства в поддержку существования СЛНкА ограничивались случаями, связанными с легким дефектом вирилизации, хотя в некоторых из этих ранних случаев учитывались некоторые степени нарушения маскулинизации гениталий, такие как гипоспадия или микропенис. По оценкам, 2-3% бесплодных мужчин имеют мутации гена АР.

ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:  Желтоватый цвет спермы: о чем это говорит

Примерами фенотипов при СЛНкА являются изолированное бесплодие (олигоспермия или азооспермия), легкая гинекомастия в молодом возрасте, снижение количества волос на теле, высокий голос. У людей с СЛНкА внешние мужские гениталии (пенис, мошонка и уретра) в норме. Внутренние половые органы , включая вольфианские структуры (эпидидимиды, семявыносящие протоки и семенные пузырьки) и предстательную железу, также в норме; мужское бесплодие связано с уменьшенный объем битестикула, варикоцеле, ретракционными яичками, низким объемов эякулята, инфекциями мужских добавочных желез (MAGI) и орхитом паротита. Частота возникновения этих признаков у бесплодных мужчин с СЛНкА сходна с таковой у бесплодных мужчин без СЛНкА. СЛНкА не ассоциируется с присутствием в организме производных мюллеровых протоков.

Спинальная и бульбарная мышечная атрофия

Спинальная и бульбарная мышечная атрофия (СиБМА), также известная как болезнь Кеннеди, представляет собой тяжелый нейродегенеративный синдром, который связан с определенной мутацией полиглутаминового тракта рецептора андрогена, называемой расширением тринуклеотидного повтора. СиБМА случается, когда длина полиглутаминового тракта превышает 40 повторений.

Хотя технически это вариант СЛНкА, СиБМА не типично для нечувствительности к андрогенам; симптомы не проявляются до зрелого возраста и включают нервно-мышечные дефекты, а также признаки бездействия андрогенов. Нервно-мышечные симптомы включают прогрессирующую слабость проксимальных мышц, атрофию и фасцикуляцию. Симптомы андрогенной нечувствительности, с которыми сталкиваются мужчины с СиБМА, также прогрессируют и включают атрофию яичек, тяжелую олигоспермию или азооспермию, гинекомастию и феминизированные изменения кожи, несмотря на повышенный уровень андрогенов. Начало заболевания, которое обычно сначала поражает проксимальную мускулатуру, встречается в третьем-пятом десятилетиях жизни, и ему часто предшествуют мышечные спазмы при нагрузке, тремор рук и повышенная мышечная креатинкиназа. СиБМА часто ошибочно диагностируют как боковой амиотрофический склероз (БАС).

Считается, что симптомы СиБМА вызваны двумя одновременными путями, включающими токсическое неправильное сворачивание белков и потерю функциональности АР. Полиглутаминовый тракт в пораженных родословных имеет тенденцию увеличиваться в длине в течение нескольких поколений, явление, известное как «предвидение», приводящее к увеличению тяжести заболевания, а также к уменьшению возраста начала заболевания для каждого последующего поколения. семья, пострадавшая от СиБМА.

Сопутствующее заболевание

Все формы нечувствительности к андрогенам связаны с бесплодием, хотя были зарегистрированы исключения как для легких, так и для частичных форм. Считается, что продолжительность жизни не зависит от СНкА.

Диагностика

3-D модель человеческого рецепторного белка андрогена.

СПНкА может быть диагностирован только у женщин с типичным женским фенотипом. Обычно состояние не подозревается, до подросткового возраста, когда не начинаются менструации или выявляется паховая грыжа во время предменархе. У 1–2% препубертатных девочек, страдающих паховой грыжей, также будет СПНкА.

СПНкА, как и синдром Свайера может быть поставлен внутриутробно путем сравнения кариотипа, полученного при амниоцентезе, с наружными гениталиями плода во время пренатального УЗИ. Многие дети с СПНкА не испытывают нормального, спонтанного неонатального всплеска тестостерона, факт, который можно использовать для диагностики с помощью базовых измерений лютеинизирующего гормона и тестостерона.

Основными дифференциальными диагнозами для СПНкА являются синдром Свайера и синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ). И СПНкА и синдром Свайера связаны с кариотипом 46,XY, тогда как при МРКХ кариотип — 46,XX; Таким образом, МРКХ можно исключить, проверив наличие Y-хромосомы. Синдром Свайера отличается плохим развитием груди и более низким ростом. Диагноз СПНкА подтверждается, когда секвенирование гена андрогенного рецептора (АР) обнаруживает мутацию, хотя до 5% людей с СПНкА не имеют мутации AR.

Вплоть до 1990-х годов диагноз СПНкА часто скрывался от человека и/или семьи. В настоящее время принято раскрывать генотип на момент постановки диагноза, особенно когда пораженная девушка по крайней мере подросткового возраста. Если пострадавшим является ребенок или младенец, то, как правило, родители, часто совместно с психологом, должны решить, когда следует раскрыть диагноз.

Почему так происходит

Этот процесс очень сложен, он происходит на генетическом уровне. Человеческие эмбрионы обоих полов до срока в 6-7 недель после зачатия имеют одинаковое развитие в утробе матери. После 6-7 недели начинают действовать андрогены, влияющие на формирование мужских половых признаков. Если воздействия андрогенами не происходит (у плода ХХ хромосома), то, соответственно, формируется женский тип организма, чувствительный к эстрогенам.

Однако если генетический код плода имеет отклонения из-за синдрома (скрытым носителем всегда всегда является мать), то рецепторы плода, реагирующие на андрогены, становятся не чувствительными к гормону и последующее развитие эмбриона (после 6-7 недель) идет по женскому типу, формируя женские половые органы, хотя сам зародыш имеет У-хромосомный набор.

Интересно, что вопрос необходимости лечения патологии Морриса нельзя решить однозначно. Так, нужно учитывать форму синдрома: полная или неполная, время диагностики, ведь если она выявлена в раннем детстве, то откорректировать будет проще. И конечно, нужно учитывать мнение самого пациента о том, человеком какого пола он себя ощущает.

Медицинская практика склоняется к тому, что проще сделать акцент на женском типе развития, для этого проводят терапию женскими гормонами, удаляют скрытые тестикулы, яички и пр. Терапия мужскими гормонами, к сожалению, менее результативна.

ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:  ЭКО для жительниц Кузбасса стало бесплатным

Физические особенности

Помимо внешней привлекательности, таким людям присуща деловитость, высокая физическая и умственная активность. Женщин с синдромом Морриса исключают из спортивных состязаний, поскольку у них отмечается превосходство в физической силе и ловкости. Несмотря на малую распространенность генетической аномалии, заболевание встречается у 1% успешных спортсменок.

Обязательна консультация психолога или психотерапевта. Адаптация больных в социуме наиболее успешна при ранней диагностике нарушений и максимальной коррекции фенотипа с учетом выбранного пола. Большинство людей с синдромом Морриса выбирают женский пол, поскольку лечение андрогенами в этом случае неэффективно. Сексуальная ориентация у больных с тестикулярной феминизацией преимущественно женская. Люди с синдромом Морриса, как правило, имеют женскую психику и часто даже не догадываются о внутренних нарушениях.

Известные люди код

  • Исходя из описаний, римский софист и философ Фаворин имел СЧНкА
  • Тони Бриффа, австралийский политик.
  • Пиджон Пагонис, американский интерсекс-активист.
  • Китти Андерсон, исландская интерсекс-активистка.
  • Ханна Габи Одиль, бельгийская модель и активистка за права интерсекс-людей.
  • Мария Хосе Мартинес-Патиньо испанская легкоатлетка.
  • Эден Этвуд, американская джазовая певица и актриса.
  • Санти Сундараджан, индийская легкоатлетка.
  • Джорджанн Дэвис, американская интерсекс-активистка и социолог.
  • Шон Сайфа Уолл, американский интерсекс-активист.
  • Сара Грэм, британская интерсекс-активистка.
  • Мириам ван дер Хав, нидерландская интерсекс-активистка.
  • Эмили Куинн (англ. Emily Quinn), американская интерсекс-активистка.
  • Бонни Харт, австралийский режиссер, художница и интерсекс-активистка, сестра Фиби Харт.
  • Фиби Харт, австралийский режиссер, лектор и интерсекс-активистка, сестра Бонни Харт.
  • Смол Люк, гонконгская интерсекс-активистка.

Механизм развития заболевания

В эмбриональном периоде до 6-7 недели половые органы как у мальчиков, так и у девочек формируются одинаково. Далее под воздействием андрогенов происходит закладка мужских половых органов, а при их отсутствии — женских.

У людей с синдромом Морриса генотип ХY (мужской), поэтому начинается формирование внутренних половых органов по мужскому типу. Однако поскольку рецепторы, воспринимающие сигналы от андрогенов, не работают, данный процесс останавливается и под влиянием эстрогенов завершается образованием наружных женских половых органов.

Причина, которая лежит в основе формирования женского фенотипа у пациентов с синдромом Морриса

После рождения у людей с синдромом нечувствительности к андрогенам продолжается феминизация. В периоде полового созревания увеличивается грудь, появляются женские черты лица, широкие бедра, узкие плечи и талия. Единственным отличием является практически полное отсутствие оволосения половых органов и подмышек, а также аменорея.

В зависимости от степени нечувствительности к андрогенам выделяют 2 формы заболевания:

Первая характеризуется отсутствием реакции на воздействие мужских половых гормонов

Внешне девушки стройные, красивые, миловидные, с активной жизненной позицией, целеустремленные, легко привлекают внимание противоположного пола, физически выносливые

При гинекологическом осмотре обнаруживается:

отсутствие волосяного покрова по женскому типу (на голове волосы густые);
слепо заканчивающееся влагалище (нормальных размеров или уменьшенное);
гипоплазия малых половых губ;
при бимануальном обследовании отсутствуют матка и яичники.

Примечание. Наиболее известными примерами женщин с данным синдромом (предположительно) являются Жанна д’Арк и королева Англии Елизавета Тюдор.

Неполная форма характеризуется частичным сохранением чувствительности рецепторов.

Внешний вид пациентки с неполным синдромом Морриса

Женщины с данной формой заболевания имеют следующие черты:

плохо развитые молочные железы;
пенисообразный клитор;
укороченное влагалище;
наличие слаборазвитого волосяного покрова в области половых органов.

Психологически в большинстве случаев люди с синдромом нечувствительности к андрогенам воспринимают себя как женщины.

Впервые заподозрить заболевание позволяет отсутствие менструации до 18 лет. По этому поводу девушка обращается к гинекологу. Второй причиной посещения врача является бесплодие.

В процессе обследования гинеколог назначает:

  • анализ крови на определение уровня половых гормонов (высокий уровень как эстрогенов, так и тестостерона);
  • УЗИ малого таза (отсутствие внутренних женских половых органов, а также обнаруживаются яички).

Нормальные уровни женских половых гормонов

После выявления нарушений пациентка направляется на консультацию к генетику, который и выставляет диагноз.

Единственной жалобой женщины с синдромом Морриса становится бесплодие. Лечения данной проблемы не существует, предлагаются альтернативные варианты: усыновление, суррогатное материнство.

Важно! Наличие яичек в брюшной полости является показанием для их удаления после окончания периода полового созревания, т.к. они имеют свойство озлокачествляться со временем

При сохранении мужского самосознания, чаще при неполной форме заболевания, возможно проведение операции по смене пола и терапия андрогенами, однако эффективность данных мероприятий низкая.

Главная помощь женщинам с синдромом Морриса — психологическая.

Необходимо помнить, что синдром нечувствительности к андрогенам не является приговором. Большинство женщин счастливо живут без каких-либо ограничений. Единственный запрет — участие в профессиональных спортивных состязаниях

Каждой женщине важно ценить свою уникальность и воспринимать себя такой, какая она есть

pozhelezam.ru

Клиническая картина

Иногда мужчина внешне выглядит, как типичный представитель своего пола, но у него  наблюдаются проблемы с развитием мужских половых клеток и сперматозоидов (они могут вообще не воспроизводиться организмом).

Есть и другой тип: мужчина внешне выглядит, как женщина, у него развиваются молочные железы, внешние половые органы, есть и влагалище, но, как правило, значительно меньше, чем заложено природой у женщин, плюс, отсутствуют матка, яичники, соответственно, «мужчина-женщина» бесплоден. Но при любых фенотипах, то есть при любом варианте проявления синдрома Морриса (а их немало), у человека генотип мужской, то есть Х и У-хромосома.

Люди с этим синдромом могут вести полноценную жизнь, но, например, им нельзя участвовать в профессиональных спортивных соревнованиях, в Олимпийских играх.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector